Σοκ προκάλεσε την Τετάρτη η είδηση πως ένας δότης σπέρματος, ο οποίος δεν γνώριζε ότι φέρει γενετική μετάλλαξη, βοήθησε στη σύλληψη τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη - και στην Ελλάδα.

Το σπέρμα προήλθε από φοιτητή που πληρώθηκε για να γίνει δωρητής το 2005 κι έπειτα χρησιμοποιήθηκε από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Πιο συγκεκριμένα το σπέρμα μεταφέρθηκε σε 67 κλινικές σε 14 χώρες της Ευρώπης.

Ο δότης με τον κωδικό 7069 έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την καταστολή όγκων και την πρόληψη του καρκίνου.

Η μετάλλαξη προκαλεί ένα σύνδρομο που καλείται Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού αργότερα.

Αν και ο ίδιος και η οικογένειά του δεν νοσούν, έως και το 20% του σπέρματός του περιείχε τη μετάλλαξη που δεν ανιχνεύτηκε τότε.

Από τα 77 παιδιά που έχουν εξεταστεί, 25 είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης, ενώ πολλά παιδιά έχουν ήδη καρκίνο. Κάποια από αυτά είναι ήδη νεκρά.

Σύμφωνα με την ΕΡΤ, στην Ελλάδα το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε σε επτά κλινικές.

Ένα σημαντικό ερώτημα που προκύπτει από τα παράπανω είναι το κάτα πόσο ελέγχει κανείς πόσες φορές χρησιμοποιείται ένα δείγμα σπέρματος.

Αξίζει να σημειωθεί πως από τον δότη 7069 στο Βέλγιο έπρεπε να γεννηθούν έως έξι παιδιά, αλλά γεννήθηκαν 53 από 38 διαφορετικές γυναίκες.

Η ανακοίνωση της ελληνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

Ανακοινώση για το «εξαιρετικό συμβάν» που αφορά δότη σπέρματος τράπεζας κρυοσυντήρησης του εξωτερικού, που έφτασε στην Ελλάδα, εξέδωσε την Τετάρτη το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

Σε αυτή σημειώνεται - πως με βάση τα μέχρι τώρα διαθέσιμα στοιχεία - στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά, αλλά και πως ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο.

«Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:

Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.

Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση.

Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).

Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».

Κενά στη διαδικασία αναγνωρίζει η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας (ESB) αναγνώρισε ότι το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε υπερβολικά, ενώ παραδέχθηκε ότι η μετάλλαξη δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί κατά τους ελέγχους.

«Ο έλεγχος δεν μπορεί ποτέ να γίνει με αίμα. Κάθε σπερματοζωάριο είναι ελαφρώς διαφορετικό, οπότε και ο έλεγχός τους δεν είναι απλός», δήλωσε ο Jackson Kirkman-Brown, καθηγητής στο University of Birmingham. «Στο τέλος, το πρόβλημα εδώ αφορά τα όρια ανά οικογένεια και τη μακροχρόνια, μη ελεγχόμενη χρήση του», πρόσθεσε.

Στο μεταξύ, η Clare Turnbull από το Institute of Cancer Research στο Ηνωμένο Βασίλειο περιέγραψε την κατάσταση ως κάτι εξαιρετικά απίθανο να συμβεί.

«Αυτό αντιπροσωπεύει μια πολύ δυσάρεστη σύμπτωση δύο εξαιρετικά σπάνιων γεγονότων: ότι το σπέρμα του δότη φέρει μεταλλάξεις για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση … και ότι έχει χρησιμοποιηθεί για τη σύλληψη τόσων πολλών παιδιών», είπε.

Σύμφωνα με το Euronews, oι κανόνες που διέπουν τη δωρεά σπέρματος και ωαρίων διαφέρουν από χώρα σε χώρα στην Ευρώπη. Ο μέγιστος αριθμός παιδιών από έναν μόνο δότη κυμαίνεται από ένα στην Κύπρο έως 10 στη Γαλλία, Ελλάδα, Ιταλία και Πολωνία, σύμφωνα με έκθεση του 2025 των Nordic National Ethics Councils.

Άλλες χώρες περιορίζουν τον αριθμό των οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τον ίδιο δότη, ώστε να έχουν την ευκαιρία να έχουν αδέλφια. Για παράδειγμα, ο ίδιος δότης μπορεί να βοηθήσει 12 οικογένειες στη Δανία και έξι οικογένειες στη Σουηδία ή Νορβηγία.

dnews.gr